متلازمة short

[الحنان كله]

متلازمة القصير هو نادر للغاية ، وقد ذكرت في ما يقرب من 25 مريضا.

The SHORT syndrome has clinical manifestations of Short stature, Hyperextensibility of joints and/or inguinal hernia, Ocular depression, Reiger anomaly and Teething delay.

متلازمة SHORT والمظاهر السريرية للقامة قصيرة ، Hyperextensibility المفاصل و / أو فتق أربي ، والاكتئاب ، العين ، Reiger الشذوذ وتأخير التسنين.

Reiger anomaly constitutes eye abnormalities such as hypoplasia of iris stroma, iridocorneal synechiae (adhesions between the iris and cornea), micro or megalo cornea, strabismus (stray eye), predisposition to glaucoma and tooth abnormalities like hypodontia (poor dental development), microdontia (small teeth), enamel hypoplasia (incomplete development of tooth enamel) and atypical teeth.

Reiger الشذوذ يشكل تشوهات عينية مثل نقص تنسج سدى القزحية ، القزحية القرنوية التصاقات القزحية (التصاقات بين القزحية والقرنية) ، أو القرنية الصغيرة megalo ، الحول (العين الضالة) ، والاستعداد لزرق وتشوهات الأسنان مثل نقص الأسنان (التنمية الأسنان الفقراء) ، microdontia ( أسنان صغيرة) ، والأنامل تنسج (التنمية ناقصة من مينا الأسنان) الأسنان وغير نمطية.

Other clinical features may include intrauterine growth retardation with slow post natal weight gain, delayed speech with normal intellect, frequent childhood illnesses, bilateral clinodactyly (curved fingers) and sensorineuronal hearing loss (deafness), distinct facial abnormalities like disproportionately small face, sunken eyes and wide nasal bridge, inguinal hernia, heart murmur.

المظاهر السريرية الأخرى قد تشمل تأخر النمو داخل الرحم مع بطء اكتساب الوزن بعد الولادة ، وتأخر الكلام مع العقل العادي ، أمراض الطفولة متكررة ، وانحراف الأصابع الثنائية (الأصابع المنحنية) وsensorineuronal الصمم (فقدان السمع) وشذوذ في الوجه متميزة مثل الوجه الصغيرة على نحو غير متناسب ، والعيون الغارقة و جسر الأنف واسعة ، الفتق الإربي ، نفخة قلبية.

Most of the patients have lipodystrophy involving primarily the face, upper extremities, and chest.

معظم المرضى لديهم الحثل الشحمي التي تشمل في المقام الأول على الوجه والأطراف العلوية والصدر.

Distribution of fat loss is similar to that seen in patients with acquired partial lipodystrophy.

توزيع الدهون الخسارة هي مماثلة لتلك المشاهدة في المرضى الذين يعانون من الحثل الشحمي الجزئي المكتسبة.

Diagnosis should be suspected in patients with early onset type 2 diabetes (in 2 nd or 3 rd decade) who do not have obesity.

ينبغي الاشتباه في التشخيص في المرضى الذين يعانون من النوع 2 من مرض السكري بداية مبكرة (في الثانية 2 أو 3 العقد الثالث) الذين ليس لديهم سمنة.

Some patients can be mistakenly diagnosed as having progeria (premature aging) because of the severe lack of fat from the face.

ويمكن تشخيص بعض المرضى عن طريق الخطأ على أنها الشياخ (الشيخوخة المبكرة) بسبب النقص الحاد في الدهون من الوجه.

Genetic basis is unknown.

الأساس الجيني غير معروف

[الزهراء عشقي]

~{...
متًٌصَفَحَكـ..رِـأْإَقَ.. لًَّي..كًٌثُيَرَاً
سًٌسَلْمَتَ..أْنُـأَإِمَُلَكَّـ..عًُلْىٍِ.. اْلإنَتقَاْءِ.. اْلمَمًٌيِزٍِ
دًٌَمَتَ..كًَمًّـأإِْ..تحًُــبََ
وٍِدًُيَـَّ
...}~

[الحنان كله]

منورة خيتو الغالية متصفحي

باااااارك الله فيكِ

[قاسم]

ربي يعطيك العافية على الموضوع
ماننحرم جديدك
تحياتي

[الحنان كله]

اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة قاسم   ربي يعطيك العافية على الموضوع ماننحرم جديدك تحياتي

شكرا لجميل حضورك اخي قاسم~ ~