نقص جي سكس بي دي G6PD Deficiency

[نبراس الولاية]

نقص جي سكس بي دي G6PD deficiency

 الترجمة الحرفية للاسم العلمي:
- G6PD = Glucose 6 Phosphate Dehadrogenase.
- وهو أنزيم ويسمى بالغة العربية أنزيم الجلوكوز سداسي الفسفرة منزوع الهدرجة "أي ذرة هيدروجين". وكلمة Deficiency تعني نقص.
- فالمرض هو نقص أنزيم الجلوكوز سداسي الفسفرة منزوع الهدرجة.

 ما أهمية هذا الأنزيم G6PD :
هذا الأنزيم مهم في حماية كريات الدم الحمراء من التأكسد "التكسر" بمختلف المواد المؤكسدة كالفول، وبعض الأدوية.

 هل هو مرض وراثي أو مكتسب:
هو مرض وراثي، وهو أكثر حدوثاً في الذكور منه في الإناث.

 لماذا يحدث في الذكور بشكل أكبر:
وذلك لأن الصفة الوراثية المسئولة عن هذا المرض موجودة على الصبغة الوراثية الجنسية X.
لتوضيح:
- الصبغة الوراثية الجنسية في الذكور هي: XY (Y هو الصبغة المسئولة عن الذكورة).
- الصبغة الوراثية الجنسية في الإناث هي: XX.
حيث أن الذكر يملك نسخة واحدة من الصبغة الوراثيةX ، فإذا كانت هذه الصبغة الوراثية X تحمل صفة المرض "نقص G6PD" فهذا يكفي للإصابة الذكر بالمرض، أما الأنثى فهي تملك نسختين من الصبغة الوراثية X فبالتالي يجب أن تكون كللتا النسختين تحملان صفة المرض للإصابة به.
ونستنج من ذلك:
أن الذكور، أما سليم أو مصاب بهذا المرض. أما الإناث فإما سليمة أو حاملة للمرض أو مصابة.


 ما هي أعراض هذا المرض:
كل أعراض هذا المرض نتيجة لتكسر السريع لكريات الدم الحمراء بالمؤكسدات (الفول، بعض الأدوية)، ومن الأعراض ألم في الأطراف واليرقان (أبو صفار).

 ما هي سبل الوقاية من أعراض هذا المرض:
- منع حدوث المرض:
الفحص قبل الزواج. رغم أن مشاكل مرض نقص G6PD أقل خطورة من مرض فقر الدم المجلي Sickle Cell Anemia ، وذلك لأن الوقاية من الأعراض أسهل بكثير ونذكرها في الفقرة التالية.
- الوقاية من الأعراض:
1- اجتناب تناول الفول بشكل خاص.
2- عدم استخدام بعض الأدوية (مثل الأسبرين، أدوية الملاريا، بعض المضادات الحيوية، وغيرها".
 ملاحظة: أرجو من كل مريض بهذا المرض الحذر في استخدام الأدوية، وأن يخبر الطبيب عن ذلك رغم أنه يجب على الطبيب السؤال.

 ما هو العلاج:
لا يوجد علاج لمرض وذلك لأنه مرض متعلق بخلل في الصبغات الوراثية فالعلاج للأعراض فقط وذلك بتوقف تعاطي الأدوية المسببة لذلك وقد يحتاج المريض لنقل الدم.