New Page 1
قديم 31-05-11, 04:29 PM   #1

الحنان كله
م.ذوي الإحتياجات الخاصة

 
الصورة الرمزية الحنان كله  







رايق

تعريف الامراض الوراثيه وانواعها ...



السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
الحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله
وعلى آله وصحبه أجمعين

ما هو المقصود بمرض وراثي؟
hereditary disease
يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء
و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا
و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية
على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس
هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y
و عند الأنثى هناك صبغيان XX



ما هو الصبغي ؟
الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة
و تسمى بالانكليزية الجين GENE
و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات
و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان
فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....
و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم
عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي
و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر
و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم
و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة
التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.



ما هو الجين أو المورثة ؟
المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ
و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.


فما هو الـ د ن أ DNA ؟
الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين
هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية
وهي :
( adenine (A) guanine (G) cytosine (C) and thymine (T
و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي
و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا
و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي
و اختلاف ترتيب الحموض النووية
يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.



كيف يحدث المرض الوراثي ؟
يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الحموض الأمينية
التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

متى يكون المرض وراثياً ؟
يكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما
عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل
الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية
التي تورث بصفة جسمية متنحية قد تغيب لأجيال
ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.

هل يمكن للمرض الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟
هذا ممكن ولكنه نادر
إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات
مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21
فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة
نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

ما هي أنماط توريث الأمراض ؟

1- الوراثة الجسمية المتنحية :
autosomal recessive
يقصد بكلمة ممتنحية أنها بحاجة لمورثة من كلٍ من الأب و الأم
لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق بالصبغيات الجسمية
و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين
و وجود مورثة واحدة تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض
و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب الوالدين طفلاً مصاباً
يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد هذه الأمراض
عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات
و أهم الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا
و فقر الدم المنجلي والداء الليفي الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب
في كل حمل هو 25 %.



2- الوراثة الجسمية القاهرة
Autosomal dominant :
و كلمة قاهرة أو سائدة تعني أن وجود مورثة واحدة من أحد الوالدين
كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي انتقلت له هذه المورثة
و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين
و أهام الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة :
داء فون ريكلينغهاوزن من النمط 1
neurofibromatosis type 1
و داء هيتنغتون Huntington disease
و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 % في كل حمل.

3- الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس
X -linked dominant disorders:
و تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من الإناث
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو متلازمة الصبغي
اكس الهش fragile X syndrome

4- الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس :
X-linked recessive disorders
تنجم عن خللٍ في المورثات الموجود في الصبغي الجنسي اكس
و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث و نادراً ما نشاهد إناث مصابات
و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض
و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور !
و أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
hemophilia
و داء قابري
Fabry disease

5- الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا :
Mitochondrial disorders
الميتوكوندريا هي جهاز هام في الاستقلاب يتواجد داخل الخلية
و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث المتعلق بالأم
لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة
و لا تأتي من النطفة من الأب
و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن يشاهد في كل الأجيال
و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا
و اهم مثال على هذا النمط هو اعتلال العصب البصري الوراثي
( Leber hereditary optic neuropathy (LHON

6- الوراثة متعددة العوامل :
complex or multifactorial disorders
هذا النمط من الأمراض الوراثية لا ينجم عن خلل في مورثة واحدة
كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة مورثات
أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
كالعوامل البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك :
الداء السكري , البدانة و أمراض القلب
و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض
و هي صعبة الدراسة و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها
و هناك الكثير من الأبحاث حولها

كيف تشخص الأمراض الوراثية ؟
يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض و السوابق العائلية للحالة
و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة
و بعض الحالات تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة
و استشارة وراثية ,و من المهم معرفة أن دراسة
الصيغة الصبغية بشكلها العام
أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض الوراثية

ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟
كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه
و لا توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن
أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى المورثات
و إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك :
ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و اعطاءات خالبات الحديد
و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا
و هناك دراسات جارية على المعالجة بالجينات

__________________

الحنان كله غير متصل  

رد مع اقتباس
قديم 10-09-11, 08:25 PM   #2

الزهراء عشقي
...(عضو شرف)...

 
الصورة الرمزية الزهراء عشقي  







فرحانة

رد: تعريف الامراض الوراثيه وانواعها ...


يَعطيكِ العَافيَة عَـ لجَهودك
دَاآمَ عِطرَ عَطائِكِ ..
عَميقَ تَقدِيرِي ..

__________________
رَبِّ اشْرَحْ لِي صَدْرِي وَيَسِّرْ لِي أَمْرِي

الزهراء عشقي غير متصل  

رد مع اقتباس
قديم 20-09-11, 07:52 PM   #3

الحنان كله
م.ذوي الإحتياجات الخاصة

 
الصورة الرمزية الحنان كله  







رايق

رد: تعريف الامراض الوراثيه وانواعها ...


اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الزهراء عشقي
 يَعطيكِ العَافيَة عَـ لجَهودك
دَاآمَ عِطرَ عَطائِكِ ..
عَميقَ تَقدِيرِي ..

  


نورتِ دائما متصفحي لكِ كل التقدير والأحترام
__________________

الحنان كله غير متصل  

رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

قوانين وضوابط المنتدى
الانتقال السريع

المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
تعريف الاعاقة البصرية الحنان كله ركن الأعاقات الأساسية 4 08-05-12 11:22 PM
الامراض النفسية عبير البنفسج منتدى الطب والطب البديل 2 28-08-07 03:56 AM
السيرة الذايتة لي آية الله العظمي سماحة السيد علي السيستاني البلوره الشفافه منتدى الثقافة الإسلامية 8 21-02-07 05:07 AM
الامراض الوراثيه المسببه للاعاقه شروفه منتدى ذوي الإحتياجات الخاصة 1 02-11-03 10:19 PM

توثيق المعلومة ونسبتها إلى مصدرها أمر ضروري لحفظ حقوق الآخرين
المنتدى يستخدم برنامج الفريق الأمني للحماية
مدونة نضال التقنية نسخ أحتياطي يومي للمنتدى TESTED DAILY فحص يومي ضد الإختراق المنتدى الرسمي لسيارة Cx-9
.:: جميع الحقوق محفوظة 2019م ::.
جميع تواقيت المنتدى بتوقيت جزيرة تاروت 05:01 PM.


المواضيع المطروحة في المنتدى لا تعبر بالضرورة عن الرأي الرسمي للمنتدى بل تعبر عن رأي كاتبها ولا نتحمل أي مسؤولية قانونية حيال ذلك
 


Powered by: vBulletin Version 3.8.11
Copyright © 2013-2019 www.tarout.info
Jelsoft Enterprises Limited