>><<المتلازمات >><<

[نور وضياء]

ماهي المتلازمة؟

كلمة متلازمة تطلق عند ظهور عدة اعراض و بشكل متكرر عند مجموعة من الاطفال و سببها يرجع الى شيء محدد.و هي مأخوذة من كلمة "لزم"اي شيء يلزم شيء اي ان ظهور العرض الاول يلزمة ان يظهر العرض الثاني و الثالث و هكذا.و هي رديفه لكلمة مرض او حالة كذا.اي ان متلازمة داون يمكن ان يطلق عليها "مرض داون" او "حالة داون"



(1)
متلازمة ادورد

Edward Syndrome

متلازمة إدوارد عبارة عن مرض ناتج عن خلل في عدد الكروموسومات .والسبب هو زيادة في عدد الكروموسومات من 46 كروموسوم إلى 47.ويتكون الكروموسوم الزائد هو كروموسوم 18.
وتعتبر ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بعد متلازمة داون .نسبة وجودها 1 : 8000 بين المواليد الأحياء .
يمكن تمييز المولود بمتلازمة إدوارد بسهوله من خلال الأعراض الأساسية التالية :
1) نقص في نمو الجنين ووزنه أثناء الحمل
2) دقة في ملامح الوجه مع صغر في الفم .
3) تراكب مميز لأصابع اليد.فتكون السبابة فوق الإصبع الوسطى والإبهام فوقهما.

الأعراض الأخرى :
1) فتحة الفم صغيرة و صعوبة في فتحه
2) صغر حجم الأذن مع قله في طوية الأذن الخارجية
3) قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر ) .
4) أصابع القدم قصيرة مع بروز في مؤخرة القدم .
5) القدم تكون أحياناً منحنية للداخل .
6) عيوب خلقية في القلب .
7) بروز الأمعاء مع الحبل السري .
8) فتق في الحجاب الحاجز .
9) أحياناً يكون اسفل العمود الفقري مفتوح و يسمى الظهر المشقوق .

50 % من مواليد متلازمة إدوارد يموتون في الشهر الأول من العمر , و12 %منهم يستمرون في الحياة إلى سنة واحدة فقط .أما الباقي فيمكن أن تستمر حياتهم لبضع سنين ولكنهم يحتاجون إلى رعاية شديدة وذلك نتيجة للتخلف العقلي المتلازم مع هذا المرض وكذلك نتيجة للتشوهات العديدة .



(2)
متلازمة بكوث

Beckwith wiedemann Syndrome

الأعراض

1-زيادة في الوزن عند الولادة(وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول القامة).

2-تضخم السان،مع برو في الفك السفلي.

3-جحوض في العينين.

4-تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.

5-فتق في السرة وفي بعض الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن.

6-تباعد في العضلات الطولية لأعلا البطن.

7-تأخر نزول الخصيتين.

8-هبوط معدل السكر في الدم.

9-تضخم في جميع أعضاء الجسم ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.

10- ضعف في الرضاعة.

11-تشنجات.

الأسباب
الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد أن كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.ففي هذا الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو،عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموسوم 11 .وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية وفي الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض المرض.

المكافحة/العلاج

1-المحافظة على السكر في الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق الأنبوبة المعدية.

2-الفحص الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية وذلك عن طريق الكشف السريري،وعملا

أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو بروتين في الدم .

توقعات المستقبل

التوقعات بشكل عام جيدة،ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو نقص في القدرات العقلية.لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم .لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.

تنخفض احتمالات الإصابة بالأورام مع تقدم العمر،خاصة في العقد الثاني من العمر(أي في سن العاشرة).كذلك الحال بنسبه للتضخم في الجسم،فيقل تدريجيا.


(3)
متلازمة تيرنر

Turner Syndrome

الأعراض

أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي.

قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.

القلب والجهاز الدوري

يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.

الكلي والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.

أعراض و مضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:

اضطرابات الغدة الدرقية

ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري

مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق

ضعف في السمع

اضطرابات القولون

مرض السكر

السمنة

حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة

خلع لمفصل الورك عند الولادة

تقوس جانبي للعمود الفقري

بعض الأعراض ونسب حدوثها

90 %
فشل بالمبيض
100 %
قصر في القامة

80 %
الصّدر العريض
80 %
انتفاخ في اليدين و القدمين

80 %
اختلاف في شّكل الخارجي للأذن
80 %
امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف

70 %
ثنيات جلدية على جانبي العين من الدّاخل
70 %
صغر في الفكّ السّفليّ

70 %
أظافر مقوسة
70 %
انحراف الذراع إلى الخارج عند المرافق

50 %
قصر في السُلامية الرابعة لليد
60 %
عيوب في الكلى

50 %
شامات بنّيّة صغيرة
50 %
الرّقبة المُكففه (زوائد جلدية على الجانبين)

50 %
ضعف في السمع
>20%
العيوب القلبيّة

المرجع : Modified from Jones KL


(4)
متلازمة نونان

Noonan Syndrome

تخرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لامراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x).

ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

العلامات العامة للمرض

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبداء والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .

العلامات في الرأس والرقبة

يولد حوالي 95% من أطفال متلازمة يونان بتباعد بسيط بين العينين . مع ميلان طرف العين الخارجي على اسفل .ويزيد من الإحساس بتباعد العينين وجود ثنيه من الجلد تمتد من جانبي الأنف لتغطي جزء من العين. كما تتشكل الحواجب على شكل رقم 8 باللغة العربية إلى حداُ ما. كما تميل العينان إلى الجحوظ بعض الشي و يعطي انسدال الجفون عينان ناعستين جميلتين .ومع إن بعض أطفال متلازمة نونان قد يكون لديهم قصر نظر أو حول بسيط ،إلا أن معظمهم لا يصاب بمشاكل صحية في العينين.و في معظم الأحيان لا يحتاج لأجراء أي تدخل طبي لانسدال الأجفان.ولكن من المهم فحص قوة النظر بشكل دوري.
يولد ما يزيد عن 90% من أطفال متلازمة نونان بأذنين منخفضتين بعض الشي عن مستوى العينين ويكون الجزء العلوي للحلقه الخارجية للأذن عريضة بعض الشيء.كما يكون الانخفاض الطبيعي على الشفة العلوية عميقة بعض الشي.و يتميز الأنف بالصغر مع ارتفاع في فتحتي الأنف إلى أعلى .

إن هذه الملامح والأشباه تتغير مع مرور الوقت فالوجه البيضاوي والجبين العريض عند الولادة يبداء تدريجيا يأخذ شكلا مثلثا مع جمود في تقاسيم وتعابير الوجه عند سن البلوغ وبعد النضج و تبداء ملامح الوجه بالوضوح.و تبداء العينان الناعستان تأخذان شكلهما الطبيعي ، كما أن الرقبة التي تكون قصيرة عند الولادة تبداء في الاستطالة وتكون عريضة بعض الشيء مع استمرار وجود الزوائد الجلدية على الجانبين

الوزن والتغذية

إن ابرز المشاكل التي يتعرض لها هؤلاء الأطفال هي مشاكل التغذية والنمو البطيء أثناء السنوات الأولي من العمر.فحولي 75% من الأطفال لديهم مشاكل في الرضاعة والتغذية.و مع أن تغذية الطفل تتحسن بوجه عام تتحسن مع مرور الوقت،إلا انه يجب على الوالدين الحرص والمتابعة مع الطبيب المشرف على علاج الطفل لتقليل تأثير مشاكل التغذية على بنية الطفل في المستقبل.كما ينصح بالمتابعة أخصائية التغذية لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل واختيار الطرق الأنسب لتغذيه خاصة خلال السنوات الأولى من العمر .

الجلد

هناك العديد من العلامات والأعراض التي في العادة ليس لها تأثير على صحة الطفل ولكن قد يشاهدها الوالدان أو الطبيب.فمثلا تكثر لدى أطفال متلازمة نونان الوحمات الجلدية(بقع بنية اللون) والشامات النية أو السوداء.أما شعر الرأس فيكون مجعدا أو صوفي الملمس.

الأسنان

من المعلوم أن الأطفال السليمين تكثر لديهم مشاكل تسوس الأسنان بشكل عام .ولكن يبدوا أن أطفال متلازمة نونان لديهم استعداد اكبر للتسوس .لذلك من الضروري تعليم هؤلاء الأطباء على تفريش الأسنان في سن مبكر و بشكل منتظم.وهذا قد يساعد على المحافظة على الأسنان البنية لفترة أطول و بتالي تقل مشاكل تراكب وانتظام الأسنان وبتالي تقل احتمالات إجراء تقويم لها.

الدم

وحد من خمسة (20%) من أطفال متلازمة نونان لديهم تأخر بسيط في تخثر الدم .قد يلاحظ الوالدان وجود كدمات في الجلد أو تأخر في توقف النزيف عندما تجرح أيديهم أو يتكرر لديهم الرعاف من الأنف.السب ناتج عن انخفاض في مستوى بعض معاملات التخثر (clotting factors) في الدم.ولذلك ننصح إجراء اختبار تخثر الدم ( PT & PTT) خاصة قبل إجراء العمليات الجراحية فقد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى إعطائهم معامل 9 أو بلازما الدم إذا لم يتوقف النزيف.ويتوفر هذا التحليل في الكثير من المراكز والمستشفيات وكذلك بلازما الدم.

الجهاز التناسلي

الإناث من أطفال متلازمة نونان ليس لديهم في العادة مشاكل في الأعضاء التناسلية.ولكن قد يتأخر عند بعضهن سن البلوغ.فبشكل عام معدل سن البلوغ هو 14 إلى 15 سنة ولا يكون لديهن مشاكل في الإنجاب.بينما العديد من الذكور تكون الخصيتين خارج الصفن، لذلك ينصح بإنزالهما جراحيا خلال السنتين الأوليين من العمر.حيث التأخر عن إجراء هذه العملية قد تأثر على قدرة الإنجاب في المستقبل.

القلب ومتلازمة نونان

يوجد في القلب الطبيعي أربع غرف ،اثنان علويتان تسمى بالأذينين و أخريين سفليتان تسمى بالبطينين. ويعتبر البطينان (الأيمن والأيسر) المضختان الرئيسيتان لضخ الدم عبر صمامين إلى الشريان الأورطي (الخارج من البطين الأيسر ) والى الشريان الرئوي الخارج من البطين الأيمن والمتجه إلى الرئتين . ويتحكم في خروج الدم من هذين البطنين صمامان موجودين على فوهة الشريان الأورطي (يعرف بالصمام الأورطي) وعلى فوهة الشريان الرئوي (ويعرف بالصمام الرئوي) .

يولد حوالي ثلثي أطفال متلازمة نونان بعيوب خلقيه في القلب .و 50% من هذه العيوب نتيجة لضيق في صمامي رئوي .و هذا الضيق يصعب خروج الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي عبر هذا الصمام فيضطر القلب بمضاعفة الجهد خاصة البطين الأيمن فتتضخم عضلته ومع مرور الوقت تتعب وتعتل هذه العضلة إذا لم يزال أو يخفف هذا الضيق .كما يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونا بفتحه (ثقب)في الجدار الفاصل بين الأذينين ،و10%أخري يصابون بفتحه بين الجدار الفاصل بين البطينين .

ضيق الصمام الرئوي

يعتبر ضيق الصمام الرئوي اكثر عيوب القلب انتشاراً بين أطفال متلازمة نونان .ويتم تشخيص شدة هذا الضيق بالأشعة الصوتية أو القسطرة الطبية إن لزم الأمر.وعلى حسب شدة هذا التضييق يتم العلاج.فإذا كان الضيق خفيفا فقد يكتفي فقط بمتابعة الطفل من دون إجراء أي علاج .أما إذا كان التضييق متوسط فقط يستفيد الطفل من توسيع هذا التضييق بالقسطرة ،حيث توضع بالونة داخل الصمام لتوسعته.ولكن قد يكون هناك صعوبة في توسيع الصمام الرئوي عند أطفال متلازمة نونان نظرا لوجود تشوه في الصمام نفسه أضافتاُ إلى التضييق.وفي هذه الحالة قد يستفيد من إجراء عملية لتوسعة الصمام لسماح بمرور الدم خلال الصمام بشكل اسهل ولتخفيف الحمل على البطين الأيمن. وقد تجرى العملية لتوسيع الصمام بالجراحة مباشرتا إذا وجدة عيوب أخري في القلب تستدعي إجراء الجراحة ،كوجود فتحة (ثقب) بين الأذينين أو البطينين.لذلك من المهم مرجعة طبيب القلب للاسترشاد بنصائحه.

تضخم واعتلال عضلة القلب

إن تضخم واعتلال(ضعف) عضلة القلب بشكل عام ليست من الأمور النادرة .فقد يحدث هذا الاعتلال المصحوب بتضخم في العضلة في أفراد ليس لديهم متلازمة نونان. لذلك لا يعني وجود اعتلال في العضلة أن الشخص مصاب بمتلازمة نونان ،والعكس صحيح.ولكن قد يكون هذا الاعتلال هو المؤشر الذي يجعل الطبيب يشك في أصابت الطفل بمتلازمة نونان ،فيبداء بالبحث وفحص الطفل عن أعراض أخرى لتدعم أو لتنفي وجود هذا المرض.قد يحدث التضخم والاعتلال في السنة الأولى من العمر أو عند البلوغ أو في أي مرحلة من العمر.قد يحدث تضخم واعتلال في عضلة البطين الأيمن أو الأيسر أو كلاهما معاً.إن أحد أهم مشاكل هذا التضخم هو مضايقة البطين لنفسه عندما ينقبض ليدفع الدم عبر الشريان الرئيسي الخارج منه.عندما يكون الاعتلال في عضلة القلب بسيط يكتفي فقط بمتابعة الطفل في عيادة القلب وعندما يكون اشد من ذلك فقد يعطى الطفل أدوية لترخي العضلة (كدواء البروبرانولول والمشهور بالأنديرال)أو مهبطة لضغط الدم ليسهل خروجه من القلب.وفي بعض الحالات يجرى عملية جراحية لأستأصل جزاء من العضلة المبطنة للبطين لسماح بمرور الدم بشكل اسهل.

الأسباب والوراثة

يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.

النفسية و العقلية

إن الكثير من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تأخر عقلي من الدرجة الخفيفة (البسيطة) إلا أن البيانات والتقارير الطبية الحالية لا تساند هذا الادعاء بشكل قوي.وفي الحقيقة هناك عدة تقارير بدأت تنتشر لأطفال لديهم معدل طبيعي إلى معدلات أعلى من الطبيعي .راجع الدكتور مينديز و اوبيتز عام 1985م 63 مقاله طبيه منشوره لمائه وواحد وعشرون فرد لديهم متلازمة نونان توجد وفي النقيض ذكر الدكتور كولينز و تيلانر أن 70% من 27 فرد لديه متلازمة نونان لديهم قليل في التأخير العقلي أو معدلات قريبه من التأخير العقلي البسيط. كما يزيد في هذه التناقضات المقال الذي نشرة الدكتور موني و كالس عام 1997 لثمانية من الأفراد الذين يتابعون بعيادة الغدد الصماء حيث وجد أن معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 64 إلى 127 درجة وبمعدل 102 درجة (المستوى الطبيعي 75 إلى 120 درجة.

اللغة

تطرقت القليل من الدراسات الطبية للخواص والمشاكل التي قد يواجهها أطفال متلازمة نونان .من أهم ملامح هذه الدراسات أنها توضح أن أعداد كثيرة من هؤلاء الأطفال قد يعانون من مشاكل النطق الحركية( Articulation) والتي قد تؤدي إلى صعوبة في أن يفهمه الغير فيظهر إلى من لا يعرفه أن قدراته العقلية اقل من الواقع . كما قد يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونان بصعوبات في السمع نتيجة لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة .

التعليم والتدريب وتأهيل النفسي

لاشك أن هناك تباين واضح في القدرات العقلية و طرق التكيف والتأقلم لدى أطفال متلازمة نونان .لذلك فإن إعطاء الأهل توقعات لقدرات الطفل العقلية في المستقيل من الأمور الصعبة وقد يشوبها عدم الدقة.لذلك نركز دائما على الحرص على بدء برنامج التنشيط (التحفيز) المبكر لدفع الطفل بالقيام بأقصى ما يستطيع بغض النظر عن ما قد يصير إليه الطفل في المستقبل عندما تكون الرؤية أوضح. وعند ملاحظة تأخر في اكتساب المهارات ينصح بالقيام بفحوص نفسية لتقييم هذه المهارات وتحديد الأمور التي تحتاج المزيد من العناية لتقليل تأثيرها على قدرات الطفل في المستقبل.كما ينصح وبشك خاص على أجراء فحوص الدورية لتأكد من سلامة حاسة السمع أو معالجة مشاكل الأذن الوسطى بشكل يمنع أو يقلل من تأثيرها على سلامة النطق والغة. كما قد يحتاج بعض الأطفال للمساعدة والتدريبات الخاصة لتجاوز صعوبات التعليم والتي من الضروري تقديمها في وقت مبكر .ومع هذا كله فلا ننسى أن قدرات الأطفال السليمين والمصابين بمتلازمة نونان متفاوتة بقدر تفاوت قدراتهم العقلية.

العـلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يمكن بإذن الله تفادي أو علاج العديد من المشاكل والمضاعفات التي قد تحدث من هذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

لقد كثر النقاش في السنوات الأخيرة على المستوى الطبي مدى استفادة العديد من أطفال متلازمة نونان من هرمون النمو لزيادة أطوالهم .لقد بينت الأبحاث قصيرة المدى أن أطوال هؤلاء الأطفال يزيد مع إعطاء هذا الهرمون ولكن لم تتضح بعد الفوائد طويلة المدى على الطول النهائي لهؤلاء لأطفال بعد سن البلوغ.ونرجوا ان تتضح الصورة في المستقبل القريب.من المعلوم أن هرمون النمو يعطى عن طريق الإبر اليومية لمدة اشهر أو سنوات متصلة كما أن قيمته المالية لهذا الدواء مازالت عالية .

[نور وضياء]

(5)
متلازمة مارفان

Marfan Syndrome

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

علامة إبهام Thumb Sign


علامة المعصم Wrist Sign

توسع في جذر الأبهر (الأورطي) Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

علامة المعصم

زور في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum



علامة مرفق Elbow Sign


طول في الأطراف و الأصابع

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة



تقوس العمود الفقري Scoliosis


الصدر بشكل القمع Pectus Excavatum

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لآي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام،الجلد ،والعين .

في الصورة المقابلة رسم لنسختين من كروموسوم رقم7 علي كل واحد منهما مورث الفيبريلين.المورث الأصفر (الدائرة الفاتحة اللون)نسخة سليمة بينما المورث الأحمر(الدائرة الغامقة اللون) معطوب .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر
ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات و المصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ،للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

العلاج الطبي
يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأشعة الصوتية لكل لأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة.ويجرى هذا الفحص كل 6 اشهر أو كل سنة.وفي العادة يوصف عقار البروبرا نولول المخفض للضغط والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.
الجراحة
التدخل الجراحي جزء مهم من أساليب العلاج لمتلازمة مارفان ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.
دواعي الجراحة

حدوث توسع لشريان الأبهر لأكثر من 5 او 6 سنتيمترات
ترجيع شديد في صمام الأبهر
حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر في أحد أفراد العائلة
دواعي الجِرَاحَة الطارئة
حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر خاصة الذي يبدء بالقرب من القلب
تمزق في جدار الشريان الأبهر مع ألم في الصدر حتى بعد تخفيض ضغط الدم بالأدوية.
تورم دموي في جدار الشريان الأبهر
وجود سائل أو دم في الكيس الشغافيٍ حول القلب نتيجة لتمزق في جدار الشريان الأبهر.
الأنشطة الرياضية
يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالي، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأورطي(الأبهر) أو إِيْذَاء العينين..كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالي يرتفع معه ضغط الدم فيتأثر الشريان الأورطيّ.لكل نشاط رياضي درُّجات،لذلك يصعب تحديد أنواع معينة من الألعاب الرياضي.فعلى سبيل المثال،َقْذِفُ كرة باليد في داخل المنزل يختلف عن لعب كرة السلة في الملعب،كذلك ركوب الدراجة الهوائية بسرعة 10 كيلو في الساعة يُختلف عن ركوبها في مسابقات المارثون .ومن جهة أخرى يجب الحرص خلال النشاطات الرياضية التي ليس فيها احتكاك وذات جهد قليل من القيام بأعمال قد تزيد من الضغط على الشريان الأبهر كحمل الأشياء الثقيلة أو بذل جهد أعلى من المعتاد خلال هذه التمارين.

[نور وضياء]

باختصار،عليك مناقشة طبيبك عن النشاطات الرياضية التي يتعين عليك تجنبها والتي من الممكن القيام بها بشكل آمن.

تصنيف الأنشطة الرياضية
من المهم أن تعرف أن العديد من الأنشطة الرياضية قد تصنف تحت اكثر من نوع وذلك حسب الجهد الذي تقوم به.لذلك من المهم مراجعة طبيبك لتحديد نوع النشاط الرياضي المناسب ولآمن لك.

إرشادات لاختيار النشاط الرياضي المناسب لك
1-اختر النشاطات الرياضية التي ليس فيها منافسة ولا تحتاج إلى نشاط عضلي .وليكن فيها مكان للراحة عند الإحساس بالتعب.و اختر الألعاب التي ليس فيها تغير في الجهد بشكل مفاجأ كالوقوف فجأة أو تغيير في اتجاه الحركة أو الاصطدام المفاجأ مع الغير أو مع الأرض أو مع الأدوات الرياضية.

2-اختر النشاطات الرياضية التي يمكنك أن تستمتع بها ثلاث إلى أربع مرات أسبوعياً ولمدة 20-30 دقيقة.وإذا كان وقت الفراغ محدود فان كل ثلاث تمارين رياضية لمدة 10 دقائق تعادل تمرين لمدة 30 دقيقة تقريباً.

3- حاول الحفاظ على مستوى من الحركة تكون فيها الفضلات في مستوى هوائي(حيث يكون إنتاج الطاقة فيها عن طريق استعمال الأكسجين) ويمكن الوصول إلى هذا الهدف عن طريق عدم زيادة الجهد العضلي عن نصف القوة الكاملة والتي تستطيع أن تقوم بها(50% من طاقتك العضلية).وإذا كنت ممن يتناول عقار البروبرانولول(أو ما يعادله) فحاول عدم تجاوز نبضات قلبك اكثر من 100 دقه بالدقيقة.أو اقل من 110. إذا كنت لا تتناول هذا العقار.في الغالب يسهل إحساس النبض من شَرَايِين العنق مقارنتا بالمعصم.

4- لاستعجل، خذ وقتاَ كافياً وكن حكيما عندما تخطط لنشاطك اليومي .اطلب المساعدة من الغير عندما تواجهك الأمور التي تحتاج الجهد الكبير.احمل الأشياء على شكل قطع مجزئة .عند حملك لشيء ا جعل الحمل على رجليك لا على ظهرك،أو التعصر و التزحر عند حمل الأشياء.

5-تجنب الأنشطة التي تحتاج إلى إجهاد عضلي كحمل الأثقال،و دفع الأشياء ،وصعود المرتفعات.إن القيام برفع الأشياء الخفيفة بشكل متكرر افضل من رفع الأشياء الثقيلة مرة واحدة.

6-لا تحاول القيام بعمليات اختبار أعلى مستوى لقدراتك العضلية.قد يكون الأمر صعبا على من كان رياضيا في السابق أو طالبا في المدرسة و يقوم بإجراء التمارين الرياضية التي تختبر القدرات العضلية. عليك التأكد من أن ابنك المصاب بمتلازمة مورفان يقوم بتمارين رياضة ليس فيها جهد عضلي.وعليك اتباع النصائح و الإرشادات السابقة ،و هذا لا يعنى على الإطلاق التوقف عن إجراء التمارين الرياضية.

7- تجنب الأنشطة التي يحدث فيها تغير مفاجأ في الضغط كالقفز والغوص في الماء.ركوب الطائرات التي ليس فيها نظام التحكم بالضغط الجوي.لأن المصابون بمتلازمة مارفان معرضون خروج الهواء من الرئة عند تغير الضغط.

إن التمارين الرياضية مفيدة للجسد والعقل، لكل الناس حتى أولئك المصابون بمتلازمة مارفان.وفي الوقت الحالي فان معدل عٌمر المصابين بمتلازمة مارفان تقريبا 70 سنة لذلك فأن التمارين الرياضية الغير مجهدة وبانتظام مهمة للصحة.

(6)
متلازمة وليامز

Williams Syndromes

لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من "مغص في المعدة" والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء - في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهرا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا).

هل متلازمة وليامز شائعة؟

ليست شائعة بشيوع متلازمة داون فهي تحدث بمعدل حالة واحدة لكل 000 20 ولادة على امتداد العالم.

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه. وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم فيكون مصهم وبلعهم للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان

تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.

الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق في الشريان الأورطي نشاء من طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن) وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي تدعم جدران العديد من الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى" ليم"LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث "ليم" على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن هذه الميزات تعني بشكل عام أن النقص في كروموسوم 7 في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري visual - spatial perception . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية الانفعالية emotional expressiveness هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال تعتبر من وظائف نصف الدماغ اليمن.

[نور وضياء]

وهناك جين آخر في نفس المنطقة من كروموسوم 7و ويسمى"ار اف سي" RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة في كروموسوم رقم 7 يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم يحملون نسخ سليمة من كروموسوم 7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد "المتأخرين عقليا " بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH وهي اختصار للحروف الأولى لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.


نقاط الضعف والقوة

مع أن أطفال متلازمة وليامز قد يبدون مختلفين في الشكل عن بعضهم البعض إلا انهم غالبا ما يشبه أحدهم الآخر في الشكل والقدرات العقلية . يجد الكثير منهم صعوبات واضحة في التعلم وفي العادة يكون لديهم ضعف في القدرات العقلية بشكل بسيط إلى متوسط عندما تقاس مستويات ذكائهم IQ " . وفي العادة تتركز صعوبات التعلم لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب .فقد يحتاجون إلى جهداً كبيراً في حلال مسائل الحساب البسيطة.

ومع أن لديهم نقاط ضعف إلا انهم يعتبرون متفوقين ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات. فهم لا يظهرون فقط براع في التحدث، وقوة فريدة في التعبير بل يجيدون التعرف على الوجوه؛ كما يميلون في سلوكهم الجماعي إلى التأثر بمشاعر الآخرين وكثرة الحديث وحسن المخالطة.

فشخصيتهم ودودة و مهذّبة جدًّا.ويقتربون ويتحدثون مع الأغراب و مع البالغين.. و يمتلك بعض هؤلاء الأطفال موهبة موسيقية فذة. فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش.وبعضهم لدية قدرة تامة أو شبه تامة على تعيين طبقة الصوت pitch وإحساسا فائق بالإيقاع ( Rhythm ). وقد يحفظ بعضهم موسيقى معقدة لسنوات عديدة ويتذكرون ألحانا وأغاني شعبية طويلة.ويستطيع بعضهم الإنشاد بألحان متناغمة، ويرتجلون ويلحنون القصائد الغنائية بسهولة.

وإضافة إلى امتلاكهم وفرة من المفردات اللغوية،فالمصابين بمتلازمة وليامز يكونون أكثر قدرة على التعبير من الأطفال الأسوياء. وفي أحد الاختبارات التي اجري على أطفال متلازمة وليامز طلب منهم أن يعدوا قصة لسلسلة من الصور غير المصحوبة بكلمات. فعندما كانوا يتلون قصصهم، غالبا ما كانوا يغيرون طبقة أصواتهم وشدتها أو يغيرون طول الكلمات وإيقاعها بقصد تحسين النغم الانفعالي للقصة. وعلى نحو مشابه، كانوا يضيفون مزيدا من الدراما لشد مستمعيهم، ومن. ومن الملفت والمحزن في نفس الوقت أن موهبة التحدث لدى الأطفال متلازمة وليامز قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية متميزة أكثر مما يمتلكونه حقا. وفي هذه الحالة قد لا يحظى هؤلاء الأطفال بالدعم والمساعدة الخاصة الذي يحتاجون إليه.

ومما يثير الاهتمام أن دراسات حديثة على مفحوصين ولأفراد مصابين بمتلازمة وليامز فرنسيين وإيطاليين توحي بأن أحد أوجه اللغة، ويطلق عليه علم الصرف morphology وهو ذلك الجانب من قواعد النحو الذي يتناول تصريف الأفعال وتعيين صيغة الجنس من تأنيث وتذكير وكذلك صيغة الجمع- قد لا يبقى سليما تماما لدى أطفال متلازمة وليامز (ونذكر هنا أن علم الصرف في اللغتين الفرنسية والإيطالية معقد إلا حد قريب من اللغة العربية).

العلاج

حتى الآن لا توجد طريقة لتعديل النقص الموجود في كروموسوم 7 نظرا لوجوده في جميع خلايا الجسم.ولا تبدوا هذه الطريقة من الأشياء التي قد يتمكن الأطباء في إجرائها على الأقل في المستقبل القريب.ولذلك يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه .وينصح بالقيام بهذه الأمور في اقرب فرصة ولا ينتظر حتى يكبر الطفل أملا في أن يتحسن من نفسه.واضافة الى مراجعة اطباء القلب بصفة دورية فينصح على عمل فحص للكلى بالأشعة الصوتية وقياس هرمون الغدة الدرقية بشكل دوري(نسبة قليلة من هؤلاء الأطفال يحدث لهم نقص في هرمون الغدة الدرقية).كما ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول ذذا لزم الأمر مع قياس ضغط الدم بشكل دوري واخذ الأدوية المخفضة للضغط إذا لزم الأمر.

المستقبل

اغلب البالغين يستطيع الاعتماد على النّفس ويكمل دراسته في فصول التعليم العام أو فصول الأطفال الذين لديهم صعوبة تعلم.ويمكنهم العمل في وظائف تحت أو بدون إشراف مباشر.ويعيش الكثير من البالغين مع والديهم.

[نور وضياء]

(7)
متلازمة كروموسوم اكس المكسور

Fragile X Syndrome

لقد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور!

وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم اكس)


الأعراض الشّائعة
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:

إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ

قصور في الانتباه و نشاط مفرط

قلق و مزاج متقلبّ

سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد

استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,

ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.

إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.

التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.

الأسباب
يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .للتعرف عن بعض المصطلحات الوراثية ننصحك بالرجوع إلى صفحة الوراثة الطبية و قراءة معني الخلية ،النواة ،الكروموسوم، والمورث.

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.

نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد

يقع داخل المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (أف إم أر رقم واحد ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى اكثر من 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد اكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه مورث عليه اكثر من 52 قطة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية مورث عليه اكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن المورثات تنتقل من الأباء إلى الأبناء فإن المورث أف إم أر رقم واحد أيضًا ينتقل من جيل إلى أخر.و لكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لدية اكثر من 52 و اقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس المنكسر.يزيد احتمال التمدد في المورث المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم اكثر فيها من عندما تنتقل من الأب .والأسباب غير معروفه لدى الأطباء.وبينما تظهر علامات المرض على الذكور عندما يكون لديهم مورث فيه طفرة كاملة إلا أن الإناث التي يكون لديهن مورث فيه طفرة كاملة قد تتأثر بشدة لأن لديهن مورث أخر على النسخة الأخرى من كروموسوم أكس في العادة تكون سليمة و تخفف من شدة المرض.وهناك تفاصيل أخرى في هذا الموضوع وهو ما يسمى بظاهرة ليون ولتي تجعل الأعراض تختلف من طفلة إلى أخرى حسب نسبة عدد الخلايا التي يكون فيها المورث المصاب بطفرة كاملة مقارنة بعدد الخلايا التي تكون فيها المورثة الأخرى الموجودة على كروموسوم أكس الأخر .لتعرف تفاصيل اكثر عن ظاهرة ليون

نمط الوراثة

عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46

[نور وضياء]

كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعية ويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.



(8)
متلازمة لارون

Laron Syndrome

وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من ا الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو.يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة و مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين.معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي لذلك لا يفيدهم اخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو.

الأعراض

قصر القامة

بما أن المشكلة هي خلل في النمو فإن قصر القامة هي السمة الملاحظ في المصابين بهذا المرض.فالمصابين لديهم قصر واضح في الطول ولكن بشكل متناسق.وفي مرحلة الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مثل جميع الأطفال لكنه فقط قصير .وتستمر الملامح الطفولية لشخص المصاب حتى بعد البلوغ ويكون الرأس اكبر من حجم الجسم إلى حدا ما.وهذه العلامات أو الملامح الطفولية أضافه لقصر القامة تجعل من يراهم يعتقد انهم مازالوا أطفالا مما يسبب الحرج لهم.

تأخرالبلوغ والسن العظمي

نتيجة لفقدان تأثير هرمون النمو على العظم فأن العظام لا تكبر و لا تصل لحجمها الطبيعي.ويظهر تأخر العم العظمي عن طريق إجراء أشعة سينية لليد اليسرى.كما أن بعض المصابين والمصابات بالمرض قد يتأخر سن بلوغهم .وقد تتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات.كما أن الأعضاء التناسلية لدى الرجل المصاب اصغر من حجمها الطبيعي وذلك نتيجة لصغر الجسم بشكل عام.

الصوت
تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء‍

السمنة
قد يزيد أوزان المصابون بالمرض لدرجة السمنة،وهذه المعلومة لا بد من التنبه لها من البداية ومحاولة منع او تفادي حدوثها عن طريق التعود على تناول الغذاء الصحي منذ الصغر مع تفادي الأطعمة التي تعطي سعرات حرارية عالية ،كدهون والسكريات.

الشعر
قد يكون الشعر ليس غزيرا وقد يكون اقصر من المعدل الطبيعي


المفاصل
بعض المصابين لديهم محدودي في القدرة على فرد مفصل الكوع بشكل كامل.كما ان المصابون بالمرض لديهم احتمالات اكبر لتأكل أو احتكك في مفصل عظمة الفخذ مع الحوض.


جنس المصابين
لوحظ زيادة في عدد الإناث المصابات بالمرض بالمقارنة بعدد الذكور المصابين ولوحظ ذلك الأمر بشكل أوضح في المصابين من دولة الإكوادور(نسبة المصابين 19 أنثى مصابة لكل ذكر مصاب).ليس معروف السبب وراء ذلك علماً انه من المفروض أن يتساوى عدد المصابين و المصابات في معظم الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية.

الغدة النخامية ُأم الغدد الصماء

تقع الغدة النخامية في الجزء السفلي الأمامي للدماغ ومتصلة من الأعلى بمنطقة في المخ تسمى بمركز تحت سرير المخ(الهيبوثلمص Hypothalamus).وهذا المركز يفرز هرمونات تسمى بالهرمونات المفرزة حيث هي التي تجعل الغدة النخامية تفرز هرموناتها.وكل هرمون من هرمونات الغدة النخامية له هرمون خاص به يأتي من تحت سرير المخ.وتسيطر هرمونات الغدة النخامية على بقية الغدد في الجسم فلا تصنع ولا تفرز الهرمونات من الغدد حتى تصل هرمونات الغدة النخامية لهذه الغدد.فمثلا هرمون الغدة الدرقية لا يفرز من الغدة الدرقية حتى يصل هرمون الغدة النخامية المسمى هرمون المحفز للغدة الدرقية ( TSH ).كما أن هرمون المحفز للغدة الدرقية لا يفرز من الغدة النخامية حتى يصلها هرمون أخر يسمى هرمون المفرز لدرقية من منطقة تسمى بالمركز تحت سرير المخ.هذا النظام المتكامل عبارة عن نقاط تحكم دقيقة بعمليات الغدد الصماء في الجسم.

كل الكلام السابق عبارة عن نظام التحكم في إفراز هذه الهرمونات،لذلك فالموضوع الأهم هو ماذا تعمل الهرمونات وكيف تؤثر على الخلايا.كيف يقوم هرمون النمو بتنمية الخلايا! ما هي الخطوات التي يقوم بها؟ ما المواد الذي يحتاجها؟.والعديد من الأسئلة يحتاج العلماء جهود جبارة لمعرفة الإجابة عليها ومعرفته تفاصيلها الدقيقة.دعونا نتحدث عن ما يعلمه العلماء،ولنركز على هرمون النمو فقط وهو الذي يهمنا في هذا المقام.

[نور وضياء]

هرمون النمو

يفرز هرمون النمو من الغدة النخامية ،ودورة هو تحفيز الخلايا للنمو عن طريق إفراز مادة تسمى معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو من خلايا الكبد. و لا يتم إفراز هذا المعامل لا عن طريق التصاق هرمون النمو بمستقبلات على جدار الخلية تسمى مستقبلات هرمون النمو.

مستقبلات هرمون النمو

يوجد العديد من المستقبلات في جسم تأنسان ،بل هي موجودة حتى في العديد من الكائنات الحية.و المستقبلة(مفرد مستقبلات) موجودة في العادة على جدار الخلية،فهي عبارة عن رابط بين العالم الخارجي – إن صح التعبير- وبين العالم الداخلي للخلية.المستقبلات مصنوعة في العادة من قطعة من البروتين أو عدة قطع من البروتينيات .مستقبلات هرمون النمو عبارة عن قطعة طويلة من البروتين على سطح الخلية وله طرف خارجي و طرف داخلي.ينتج هذا البروتين مورث (جين) موجود على بين مقطع 12 ومقطع 13 من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم 5.أي خلل في المورثات يسمى طفرة وهذا الخلل او الطفرة هي التي تؤدي لإنتاج مستقبلات غير طبيعية ولا تؤدي وضيفتها بشكل طبيعي فينتج عنه متلازمة لارون.لذلك نستطيع أن نقول أن الخلل في متلازمة لارون هو في الأساس بسب خلل(طفرة) في المورث الذي ينتج مستقبلات هرمون النمو.(اذا لم تفهم المكتوب أعلاه ننصحك بالاطلاع على صفحة مقدمة للوراثة الطبية.

هرمون النمو و معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو (lGF-1)

يتم في العادة الاشتباه في المرض حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.

الفحوصات المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة

عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة زيادة نموه في الأشهر الماضية،وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو الأطفال حسب سنه:
من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة
من السنة الرابعة إلى السنة الثانية عشرة4-6سم/السنة
ما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة

هذا هو المتوسط و لا يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .
بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى،وبحسب هذا التصنيف فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون،و إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0--30% من المعدل الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
مستوى هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون ،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي.



أسباب قصر القامة

عوامل وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة بدون سبب مرضي.


قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل إلى الطول الطبيعي.


و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.


اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها كثيرة.


اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.


عدم استجابة خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات لهرمون النمو هو متلازمة لارون.


أمراض العظام الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.


العلاج الدوائي

علاج قصر القامة هو الأصعب. المرض ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو وليس بسبب نقص في الهرمون نفسه، فلذلك لا يفيد إعطاء هرمون النمو.وللأسف لم ينجح الطب في علاج خلل المستقبلات مباشرة ،ولكن هناك حل يتمثل في تجاوز مشكلة المستقبلات بدون القيام بإصلاحها.والعلاج يتم بإعطاء المعامل(معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو) مباشرة من دون انتظار التحفيز المتوقع من المستقبلات.يعطى هذا المعامل على شكل حُقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ.منذ عام 1991 ميلادية استجاب العديد من الأطفال لهذا المعامل بشكل جيد وزادت أطوالهم إلى معدلات طبيعية كما زاد محيط الجمجمة و انخفضت كمية الشحوم التي تحت الجلد بشكل واضح. و لكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ(أي قبل أن ينغلق العظم ويتوقف الطول).لا يوجد أعراض جانبية لهذا المعامل عدى انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية إعطاء الدواء، ومع ذلك فزال هذا الانخفاض من دون تدخل علاجي .

العلاج الجراحي

قام البروفيسور الروسي جرافييل ابراموفيتش ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف والتي سمية باسمه بعد ذلك.وأبتكر و الجهاز يساعد في زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحد التخدير.والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما.والجهاز عبارة عن حلقات معدنية دائرية تحيط بالطرف العلوي و السفلي حسب المنطقة المراد علاجها ويتم تثبيت العظم بهذه الحلقات المعدنية بواسطة أسلاك رفيعة ذات قطر1،5-1،8ملم بحيث تكون هذه الأسلاك في وضع مشدود للغاية وفي اتجاهات مختلفة ومستويات متباينة حسب الوضع التشريحي.وبعد ذلك توصل الحلقات الدائرية ببعضها خارجيا بواسطة مجموعة كبيرة ومتنوعة من الشرائح المعدنية أو القضبان المسننة أو المفاصل المتحركة بحيث تعطي الجراح القدرة على تصميم هيكل هندسي رائع من التثبيت الخارجي له القدرة على توجيه وتعديل كثير من التشوهات العظمية التي يصعب في الكثير من الأحيان معالجتها بالطرق الجراحية المعهودة المتداولة بين جراحي العظام في مختلف المستشفيات . تطويل الأطراف بعملية ليزاروف قد تكون معقدة إلى حد ما،ومكلفة ومطولة،ولكن قد يرغب البعض أجرائها حتى ولو كانت مكلفة وطويلة، ولذي يمكن قولة في هذا المقام هو أن على المريض استشارت الطبيب الذي يثق فيه ويختار الطبيب الحاذق والذي سبق أن أجرى مثل هذه العمليات.

الناحية النفسية و المجتمع:

لاشك أن جميع الأمراض لها شق نفسي وقد يكون هو الأهم في الكثير من المراحل التي يمر بها المصاب بالمرض أو والدية أو أقاربه.فمن ناحية الأبوين فنحيلك أيها القارئ الكريم إلى صفحة" هل أنت في مشكلة" و ارجوا أن تجد فيها الفائدة التي ترجوها.أما من ناحية الشخص المصاب بالمرض فليس ابلغ من أن يكتب عن هذه الناحية من شخص مصاب من المرض ولم يستجب للعلاج بالمعامل فإليك ما كتب:
في نظري أن الطفل يبدأ يلاحظ انه مختلف عن غيره من أقرانه في السابعة من عمره وذلك عندما يذهب للمدرسة. فيشعرانه اقل من أقرانه ويلاحظ الفرق بينه وبين أصدقائه و يبدأ ينظر لمن حوله مع انه اجتماعي مرح والمستوى الدراسي ممتاز كغيره من الأصحاء.و يبدأ يتضايق الطفل نفسيا في التاسعة من عمره، و يشعر بنظرات الناس الحارقة و التي قد يكون فيها بعض السخرية من بعض الجهلة وقد تزيد الحساسية في هذا الشأن ويكبر حجم المشكلة في ذهن الطفل.وتصل إلا قمتها عند سن البلوغ.و قد تكون من الشدة لتؤثر على الدراسة ويبدأ ينخفض المستوى الدراسي ويكون عصبي المزاج تتلاطم به الأفكار في كل اتجاه ويبدو حائر يحاول أن يبحث عن أي حل لقصر قامته.و تتفاقم المشكلة بسبب تشتت الأفكار والتوترات و الحساسية الزائدة عند مواجهة أي مشكلة، لان القلب ليس من الحجر بل قلب بشر.والمشاكل النفسية بالنسبة للمجتمع ينقسم إلى قسمين: قسم ينظر للشخص المصاب بقصر القامة كأي شخص عادي ويعامله بكل احترام وهذه هي الفئة المتعلمة وهي للأسف نادرة أما القسم الثاني فهم الجاهلة-وهم للأسف كثر- فينظر إلى هذه الفئة نظرة سخريه بنظراته وكلماته الجارحة أو بتعامله الفض الفقير إلى الاحترام والتقدير بغض النظر عن شكل أو هيئة من يقابل أو يتحدث معه.أما بعد البلوغ يمر المصاب بهذا المرض بأشد الصعاب فقد لا يستمر في دراسته بسبب اضطراب التفكير والقلق لعدم التأقلم مع المجتمع و يجد الصعوبة وتكثر المصاعب ويزيد العناء لان المجتمع ينظر للقصير بنظرة احتقار و لا ينظر لعقله و قدرته على التفكير ،و لا حتى تقدير مشاعره و لكن الكثيرين من عامة الناس –وللأسف-ينظر للشكل "فقط". فكم من مريض به عيوب خلقية أو تشوهه في وجهه وهو نابغة وعبقري في تفكيره وقد يكون افضل من شخص سليم الخِلقة.فالناس العاديين ينظرون للجمال فقط ولا ينظرون للأخلاق، ويزيد الموضوع تعقيدا أن المريض -و للأسف -كذلك ينظر لشكله و لا ينظر لعقله و قدراته !(للأسف نظرة الكثير من الناس خاطئة و كل ذلك بسبب الجهل!)فكم من قبيح في شكله، افضل من مائة جميل!!وكم جميل في شكله أسوء من مائة قبيح!بالنسبة لطرق التعلم التي ممكن أن يستفيد منها المصاب فمن الأفضل أن يتعلم الطفل في المدارس العادية .و ننصح زيارة الأخصائي النفسي و الاجتماعي من البداية لتدريب الطفل و والدية على طرق التأقلم و الاندماج مع المجتمع الذي لا يستطيع أن يعزل نفسه عنه و أن يتابع باستمرار مع هؤلاء المتخصصين.

[نور وضياء]

(9)

متلازمة سانجد سقطي

Sanjad Sakati Syndrome

في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سانجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة توات بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز.

و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين(مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل.


الأعراض

الحمل والولادة
* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.
* في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر.

* تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم.
* نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .

الأوصاف والملامح
* قصر القامة
* صغر حجم الرأس
* قصر الرقبة
* ذقن صغير
*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا
* الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
* العينين غائرتين
* غشاوة على العينين .
* الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن

النمو الجسدي :
* نمو الأسنان طبيعي
* قصر شديد في القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)

مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم،فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.

اكتساب المهارات والنمو العصبي :
* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب والحبو والمشي.

التطور النفسي :
*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد.

الأسباب

تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا الرابط.وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية،فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية ننصحك بالرجوع للصفحات المرتبطة بهذا المقال

ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.
تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم

[نور وضياء]

التشخيص

يعتمد تشخيص على الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقص الوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوة البيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبيرانخفاض مستوى هرمون الغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذه الأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تام إلى وقت قريب،فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكون لديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرض مراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكون الأبوين حاملين للمرض،لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض.

العلاج

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية . ولكن هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعاية الطبية والتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصح أولياء الأمور إلى التحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب.وان كان لديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.

الكالسيوم والفوسفات

* يعالج نقص هرمون الغدة جنب درقية عن طريق إعطاء دواء يسمى هرمون ون ألفا وهذا الدواء مركز ولذلك يجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.
* هيدروكسيد الألمنيوم أو كربونات الكالسيوم لتخفيض مستوى الفوسفات في الدم.
* سلفات المغنيسيوم إذا كان الطفل لدية انخفاض في مستوى المغنيسيوم.
* يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجة المريض

العيون

ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيون و ذلك لمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعض الحالات قد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم و مستوى التكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزول لوحدها(إذا كانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال،فأنه لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكن قد يحتاج الطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسة إذا كانت تٌأثر على البصر.

التغذية

* قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمة سانجد سقطي ناتج عن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصول الطفل على كفايته من السعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعام و عليك متابعة أخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحرارية كالبدياشور و الكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.
* عند كان هناك مشكلة في تغذية طفلك فقد ينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيد من السعرات الحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهل جدا و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.
* قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمام المعدة العلوي .

التدريب والتعليم

من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر .ويغفل الكثير من الأباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى ،كمشاكل الكالسيوم و التغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامج يسمى بالتنشيط المبكر(يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج من هذه الصفحة).والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل.

في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراض المشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامج المعدة لهذه الفئة من الأطفال.

الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد

يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سؤ إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص .أما الأبناء تتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم و المغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاء الأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضا لا يحبون اللعب مع الأطفال يميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا.

المتابعة

* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.
* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليوريا وبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.
* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا.
* ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجات لكل الأطفال،الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر.

[نور وضياء]

أتمنى أنكم تستفيدون وللأمانة الموضوع مـــــــــــــــــــــــــنقول

[دلوعة الصبايهـ]

مشكورة ع الموضوع الرائع
الجميل

[نور وضياء]

مشكورة دلوعة الصبايهـ ع المرور الحلو

[نور قلبي علي]

يعطيش العافية اختي نور وضياء

عجبني الموضوع

حفظته في المفضلة عشان اقراءه زين

موفقة عمري

[نور وضياء]

مشكورة عوامية أنا ع المرور الحلو