عرض مشاركة واحدة
قديم 15-11-07, 02:16 AM   #7

نور وضياء
نغم الكلمة ممنوعةكلمة ممنوعةوف

 
الصورة الرمزية نور وضياء  







رايق

رد: >><<المتلازمات >><<


هرمون النمو

يفرز هرمون النمو من الغدة النخامية ،ودورة هو تحفيز الخلايا للنمو عن طريق إفراز مادة تسمى معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو من خلايا الكبد. و لا يتم إفراز هذا المعامل لا عن طريق التصاق هرمون النمو بمستقبلات على جدار الخلية تسمى مستقبلات هرمون النمو.

مستقبلات هرمون النمو

يوجد العديد من المستقبلات في جسم تأنسان ،بل هي موجودة حتى في العديد من الكائنات الحية.و المستقبلة(مفرد مستقبلات) موجودة في العادة على جدار الخلية،فهي عبارة عن رابط بين العالم الخارجي – إن صح التعبير- وبين العالم الداخلي للخلية.المستقبلات مصنوعة في العادة من قطعة من البروتين أو عدة قطع من البروتينيات .مستقبلات هرمون النمو عبارة عن قطعة طويلة من البروتين على سطح الخلية وله طرف خارجي و طرف داخلي.ينتج هذا البروتين مورث (جين) موجود على بين مقطع 12 ومقطع 13 من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم 5.أي خلل في المورثات يسمى طفرة وهذا الخلل او الطفرة هي التي تؤدي لإنتاج مستقبلات غير طبيعية ولا تؤدي وضيفتها بشكل طبيعي فينتج عنه متلازمة لارون.لذلك نستطيع أن نقول أن الخلل في متلازمة لارون هو في الأساس بسب خلل(طفرة) في المورث الذي ينتج مستقبلات هرمون النمو.(اذا لم تفهم المكتوب أعلاه ننصحك بالاطلاع على صفحة مقدمة للوراثة الطبية.

هرمون النمو و معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو (lGF-1)

يتم في العادة الاشتباه في المرض حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.

الفحوصات المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة

عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة زيادة نموه في الأشهر الماضية،وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو الأطفال حسب سنه:
من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة
من السنة الرابعة إلى السنة الثانية عشرة4-6سم/السنة
ما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة

هذا هو المتوسط و لا يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .
بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى،وبحسب هذا التصنيف فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون،و إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0--30% من المعدل الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
مستوى هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون ،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي.



أسباب قصر القامة

عوامل وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة بدون سبب مرضي.


قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل إلى الطول الطبيعي.


و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.


اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها كثيرة.


اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.


عدم استجابة خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات لهرمون النمو هو متلازمة لارون.


أمراض العظام الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.


العلاج الدوائي

علاج قصر القامة هو الأصعب. المرض ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو وليس بسبب نقص في الهرمون نفسه، فلذلك لا يفيد إعطاء هرمون النمو.وللأسف لم ينجح الطب في علاج خلل المستقبلات مباشرة ،ولكن هناك حل يتمثل في تجاوز مشكلة المستقبلات بدون القيام بإصلاحها.والعلاج يتم بإعطاء المعامل(معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو) مباشرة من دون انتظار التحفيز المتوقع من المستقبلات.يعطى هذا المعامل على شكل حُقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ.منذ عام 1991 ميلادية استجاب العديد من الأطفال لهذا المعامل بشكل جيد وزادت أطوالهم إلى معدلات طبيعية كما زاد محيط الجمجمة و انخفضت كمية الشحوم التي تحت الجلد بشكل واضح. و لكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل لسن البلوغ(أي قبل أن ينغلق العظم ويتوقف الطول).لا يوجد أعراض جانبية لهذا المعامل عدى انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية إعطاء الدواء، ومع ذلك فزال هذا الانخفاض من دون تدخل علاجي .

العلاج الجراحي

قام البروفيسور الروسي جرافييل ابراموفيتش ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف والتي سمية باسمه بعد ذلك.وأبتكر و الجهاز يساعد في زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحد التخدير.والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما.والجهاز عبارة عن حلقات معدنية دائرية تحيط بالطرف العلوي و السفلي حسب المنطقة المراد علاجها ويتم تثبيت العظم بهذه الحلقات المعدنية بواسطة أسلاك رفيعة ذات قطر1،5-1،8ملم بحيث تكون هذه الأسلاك في وضع مشدود للغاية وفي اتجاهات مختلفة ومستويات متباينة حسب الوضع التشريحي.وبعد ذلك توصل الحلقات الدائرية ببعضها خارجيا بواسطة مجموعة كبيرة ومتنوعة من الشرائح المعدنية أو القضبان المسننة أو المفاصل المتحركة بحيث تعطي الجراح القدرة على تصميم هيكل هندسي رائع من التثبيت الخارجي له القدرة على توجيه وتعديل كثير من التشوهات العظمية التي يصعب في الكثير من الأحيان معالجتها بالطرق الجراحية المعهودة المتداولة بين جراحي العظام في مختلف المستشفيات . تطويل الأطراف بعملية ليزاروف قد تكون معقدة إلى حد ما،ومكلفة ومطولة،ولكن قد يرغب البعض أجرائها حتى ولو كانت مكلفة وطويلة، ولذي يمكن قولة في هذا المقام هو أن على المريض استشارت الطبيب الذي يثق فيه ويختار الطبيب الحاذق والذي سبق أن أجرى مثل هذه العمليات.

الناحية النفسية و المجتمع:

لاشك أن جميع الأمراض لها شق نفسي وقد يكون هو الأهم في الكثير من المراحل التي يمر بها المصاب بالمرض أو والدية أو أقاربه.فمن ناحية الأبوين فنحيلك أيها القارئ الكريم إلى صفحة" هل أنت في مشكلة" و ارجوا أن تجد فيها الفائدة التي ترجوها.أما من ناحية الشخص المصاب بالمرض فليس ابلغ من أن يكتب عن هذه الناحية من شخص مصاب من المرض ولم يستجب للعلاج بالمعامل فإليك ما كتب:
في نظري أن الطفل يبدأ يلاحظ انه مختلف عن غيره من أقرانه في السابعة من عمره وذلك عندما يذهب للمدرسة. فيشعرانه اقل من أقرانه ويلاحظ الفرق بينه وبين أصدقائه و يبدأ ينظر لمن حوله مع انه اجتماعي مرح والمستوى الدراسي ممتاز كغيره من الأصحاء.و يبدأ يتضايق الطفل نفسيا في التاسعة من عمره، و يشعر بنظرات الناس الحارقة و التي قد يكون فيها بعض السخرية من بعض الجهلة وقد تزيد الحساسية في هذا الشأن ويكبر حجم المشكلة في ذهن الطفل.وتصل إلا قمتها عند سن البلوغ.و قد تكون من الشدة لتؤثر على الدراسة ويبدأ ينخفض المستوى الدراسي ويكون عصبي المزاج تتلاطم به الأفكار في كل اتجاه ويبدو حائر يحاول أن يبحث عن أي حل لقصر قامته.و تتفاقم المشكلة بسبب تشتت الأفكار والتوترات و الحساسية الزائدة عند مواجهة أي مشكلة، لان القلب ليس من الحجر بل قلب بشر.والمشاكل النفسية بالنسبة للمجتمع ينقسم إلى قسمين: قسم ينظر للشخص المصاب بقصر القامة كأي شخص عادي ويعامله بكل احترام وهذه هي الفئة المتعلمة وهي للأسف نادرة أما القسم الثاني فهم الجاهلة-وهم للأسف كثر- فينظر إلى هذه الفئة نظرة سخريه بنظراته وكلماته الجارحة أو بتعامله الفض الفقير إلى الاحترام والتقدير بغض النظر عن شكل أو هيئة من يقابل أو يتحدث معه.أما بعد البلوغ يمر المصاب بهذا المرض بأشد الصعاب فقد لا يستمر في دراسته بسبب اضطراب التفكير والقلق لعدم التأقلم مع المجتمع و يجد الصعوبة وتكثر المصاعب ويزيد العناء لان المجتمع ينظر للقصير بنظرة احتقار و لا ينظر لعقله و قدرته على التفكير ،و لا حتى تقدير مشاعره و لكن الكثيرين من عامة الناس –وللأسف-ينظر للشكل "فقط". فكم من مريض به عيوب خلقية أو تشوهه في وجهه وهو نابغة وعبقري في تفكيره وقد يكون افضل من شخص سليم الخِلقة.فالناس العاديين ينظرون للجمال فقط ولا ينظرون للأخلاق، ويزيد الموضوع تعقيدا أن المريض -و للأسف -كذلك ينظر لشكله و لا ينظر لعقله و قدراته !(للأسف نظرة الكثير من الناس خاطئة و كل ذلك بسبب الجهل!)فكم من قبيح في شكله، افضل من مائة جميل!!وكم جميل في شكله أسوء من مائة قبيح!بالنسبة لطرق التعلم التي ممكن أن يستفيد منها المصاب فمن الأفضل أن يتعلم الطفل في المدارس العادية .و ننصح زيارة الأخصائي النفسي و الاجتماعي من البداية لتدريب الطفل و والدية على طرق التأقلم و الاندماج مع المجتمع الذي لا يستطيع أن يعزل نفسه عنه و أن يتابع باستمرار مع هؤلاء المتخصصين.
__________________
وإن طآإل الغيآإب
تبقى الذكريآإت[ ترتسم ] في المخيلهـ ،،!

نور وضياء غير متصل