عرض مشاركة واحدة
قديم 25-12-07, 07:52 PM   #193

شموع الامل
عضوية الإمتياز

 
الصورة الرمزية شموع الامل  







ملل

رد: موسوعة أسرتى وطفلى.كيف تربين وتتعاملن مع طفلك متجدد


تشخيص الأجنة أثناء الحمل يمنع المرض الوراثي
* عفاف السيد
أن الأمراض الوراثية تمثل نسبة من 2-5% نتيجة زواج الأقارب وهذه النسبة في إزدياد نتيجة عدم الوعي الصحي حيث أن هناك أشخاصاً يحملون الصفة الوراثية أو لديهم خلل في إحدى الكروموسومات دون علمهم ويتزوج وينتج عن ذلك ولادة طفل معوق.
وقد أتاحت التقنية الحديثة في المعامل الكشف عن خلل الكروموسومات والصفة الوراثية عن طريق الكمبيوتر والكاميرا الديجيتال حيث تتم مقارنة الكروموسومات المصورة في معمل الوراثة بالكروموسومات الأصلية لشخص سليم واكتشاف الخلل الذي ينتج عنه المرض الوراثي. وعند ذلك يتم تقديم الاستشارة الوراثية سواء قبل الزواج أو بعد ولادة أي طفل معوق داخل الأسرة.
وتشير الى دراسة تم اجراؤها بوحدة الوراثة بمستشفى الجلاء التعليمي للولادة في مصر ل900 طفل حديث الولادة باستخدام طريقة المسح الشامل للمواليد وتم التركيز فيها على المواليد ذوي العلامات التي تحتاج الى تحليل وراثي مثل الأطفال قليلي الوزن والنمو وحالات المبتسرين.
والتشوهات الجنينية المختلفة في الشكل والجهاز التناسلي وأظهرت نتائج الدراسة وجود 100 حالة مصابة بأمراض وراثية وكان المسبب ل50% من الحالات حالات نوعية تسمى الجين الواحد غير سليم التركيب .
وعلى مستوى الكروموسومات أظهرت النتائج أن 22% من الحالات (100 حالة) كانوا مصابين بخلل في الكروموسوات الناتج عنها مرض متلازمة داون (الاعاقة الذهنية) وباقي الحالات جاءت الاصابات بها متفرقة في شكل تشوهات في جدار البطن وتشوهات في الجلد والأطراف. ومن هنا جاءت أهمية تطبيق نظام المسح الشامل للمواليد للكشف عن الأمراض مبكرا.
وأشارت الى أن هناك أمراضاً وراثية يمكن التغلب عليها وعلاجها وهي الخاصة بالتمثيل الغذائي منها مرض الفينيل الانين ويصاب به حديثوالولادة نتيجة نقص تمثيل البروتين والذي يؤدي الى الاعاقة إذا لم يتناول الطفل ألباناً خاصة خالية من البروتين ومرض الجلاكتوزيميا هو أيضا من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية التي تصيب حديثي الولادة..
ويتم اكتشافها مبكرا عن طريق عدم تقبل الطفل للبنً أمه ويتم علاج هذه الحالات بمنع لبن الأم وتغذيته بنظام غذائي خاص دون أدوية.
وعن فائدة المسح الوراثي للسيدات أثناء الحمل يقول الدكتور أحمد درويش استشاري الوراثة ومدير وحدة الوراثة بالقصر العيني. أن الغرض من عمل المسح الوراثي لهؤلاء السيدات هو معرفة احتمالية اصابة الأجنة بتشوه خلقي أو تأخر ذهني ويتم معرفة هذه الاحتمالات عن طريق تحليل دم عادي يجري بالمعمل في الاسبوع العاشر من الحمل إذا كانت النتيجة سلبية فإن السيدة تتم الحمل بنجاح دون أية مشكلات لها وللجنين.

شموع الامل غير متصل