اللهم صل على محمد وال محمد
/
موضوع جميل ومفيد للغايه غاليتي
،
والمتلازمات كثيرة جدا لدرجة اننا احيانا نجد ان هناك متلازمات لم نسمع بها من قبل وسوف اذكر بعض منها بشكل مفصل بعض الشيء للفائدة :-
من المعروف ان اسباب الاعاقه العقلية كثيرة ، ولم يعرف العلم منها الا مايقارب 25% فقط ،
وان معظم أسباب الاعاقة العقلية تكون في مرحلة ماقبل الولادة ، حيث تمثل نسبة هذه الاسباب 91% بينما اسباب اثناء الولادة 3% ، وبعد الولادة 6%.
ومن بين اسباب ماقبل الولادة ، الخلل في الصبغيات ، حيث قد يؤدي هذا الخلل الى واحده من المتلازمات التي تؤدي الى الاعاقة العقلية .
( 1 ) متلازمة داون : وهي اكثرها انتشاراً
وتنتج عن وجود صبغة اضافية في الزوج الـ 21 من الصبغيات فيكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 ، وهي من اكثر الحالات المشخصة عند الولادة ، كما يمكن تشخيصها قبل الولادة ، ويتميز اصحابها :
1. لسان كبير
2. يدان صغيرتان واصابع قصيرة
3. غضن فوق العينين
4. عضلات ضعيفة ينتج عنها ارتخاء الجسم
5. مشاكل صحية مثل التهاب الرئتين او سرطان الدم
6. ثقب في القلب
7. مشاكل في السمع والبصر
8. مستوى ذكاء يختلف باختلاف الحالات والدرجات
كما يتميزون بحب اللعب وحب التملك وحب الموسيقى والاختلاط بالاخرين والميل الى التقليد .
وتزداد نسبة الاصابه بهذه المتلازمه مع تقدم الام الحامل في العمر ..
حيث تكون في العمر 20- 30 ، 1 من 1500 حاله ولادة
وفي العمر 30الى 40 ، 1من 300 حالة ولادة
وفي العمر 40 الى 45 ، 1 من40 حالة ولادة ..
(2) متلازمة وليمز :
تنتج عن خلل في سابع زوج من الصبغيات ، وتتميز بكبر الاذنين وقصر القامة وتتراوح نسبة الذكاء فيها 40-60 ومن الممكن ان يكون اعلى في حالات نادرة ، ويواجهون صعوبة في القراءة والكتابة والحساب ، ويتميزون بالقدرة على التعبير الشفهي وسرد القصص ، وصحيا فان البعض منهم يواجه مشاكل في القلب .
( 3 ) متلازمة كليفنتر:
وجود X اضافي عند الذكور ويؤثر في تطورهم الذهني بدرجة خفيفة وبعض الصعوبات في التعلم .
(4) متلازمة براد ويلي :
تنتج عن خلل جيني موروث من الاب في الزوج 15 من الصبغيات وتؤدي الى اعاقة عقلية بسيطة وصعوبات في النوم وكثرة الاكل لدرجة السمنة المفرطة .
(5) متلازمة X الهشة:
خلل في الزوج 23 وتكون بنسبه اكثر عند الذكور من الاناث وينتج عن هذه المتلازمة ،،،
راس كبير ، ووجه طويل ، اذن عريضة وكبيرة ، انف عريض ، ويدان كبيرتان .
وغالبا يصاحبها اعاقة عقلية متوسطة ، الا في حالات نادرة عند الاناث تكون اعاقة عقلية بسيطه او ذكاء عادي .
المرجع : ريم نشابة ( الولد المختلف تعريف شامل بذوي الاحتياجات الخاصة والاساليب التربوية )
(6)متلازمة انجلمان Angelmans Syndrome
قام الطبيب الانجليزي انجلمان Harry Angelman بنشر بحث عام 1965 عن ثلاث حالات لا يوجد بينهم صفة القرابة ، أسماهم الأطفال الدمى Puppet Children تشترك في صفات محددة وهي : صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي.
الأسباب oالحالة غير وراثية ولكن طفرة جينية
oحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل 30.000 ولادة حية
oينتج بسبب قطع أو نقص في طرف الصبغي رقم 15 الجزء q11-q13
oنقص المورث UBE3A
oغالباً ما يكون النقص في الكروموسوم المورث من الأم
o اذا كان النقص في المورث من الأب فإنه يؤدي لمتلازمة برادر ويلي Prader-Willi Syndrome، ولكن أكتشف أختلاف بسيط في المكان للمورث
التشخيص
oالأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر
oتحليل الكروموسومات
oتقنية التهجين الفلوري للكروموسوم FISH
oاختبار دي-أن-أي DNA واختبار المورث الخاص UBE3A
oالأشعة المقطعية CT brain ورنين المغناطيسي للدماغ MRI طبيعي
o التحاليل الكيماوية للدم طبيعية
الأعراض المرضية
oوزن الطفل وملامحه طبيعية عند الولادة
oتأخر في اكتساب المهارات الفكرية والحركية ، مع عدم فقد أي مهارة مكتسبة
oصعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيؤ
oتظهر الملامح الجسدية والسلوكيات المرضية ما بين الثالثة والسادسة من العمر
oالتخلف الفكري المتوسط إلى الشديد
oتأخر اللغة والتخاطب مع ضعف التواصل
oنوبات إفراط في الضحك - لذلك سمي الدمية الضاحكة
oنوبات الصرع
oطريقة خاصة في المشي
الصفات الجسمية
oملامحه طبيعية عند الولادة
oصغر حجم الرأس بعد عمر السنتين
oالعينان حادتان
oفم واسع مبتسم
oسيلان اللعاب، خروج اللسان
oالجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو
oنتوء الأسنان
oالحول
oفي مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً
oحساسية من ارتفاع حرارة الجو
نوبات إفراط في الضحك
oنوبات متكررة ومفرطة
oسرعة الاستثارة
oتصفيق باليدين
oفرط الحركة
نوبات الصرع :
oتظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
oيمكن حدوث نوع أو أكثر من أنواع الصرع : الصرع العام، الصرع الجزئي، الشرود المفاجئ
oتؤثر على 80% من الحالات
oتظهر على شكل نوبات من الارتعاش
oعادة يتم السيطرة عليها بأدوية الصرع
oرسم المخ EEG غير طبيعي
oالصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ
المشي والحركة والإتزان
oحركات غير طبيعية للجذع والأطراف يمكن ملاحظتها منذ السنة الأولى من العمر
oالحركات الإرادية غير متزنة
oعدم الاتزان في المشي
oالمشي على أطراف الأصابع
o في بعض الأطفال ، زيادة الحركات غير الإرادية قد تمنعهم من الحبو والحركة والمشي
العلاج
جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات - لا يمكن أصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
oأدوية الصرع مثل الفالبوريت valproic acid (e.g.,Depakote)، التوبامكس topiramate (Topamax)، التجراتول carbamazepine (Tegretol)، كلونازيبام clonazepam (Klonopin)
oالحمية الغذائية ketogenic diet
oبرنامج تعديل السلوك
oبرامج اللغة والتخاطب
oالخدمات التأهيلية
الدكتور : عبد الله محمد الصبي http://www.gulfkids.com
المصادر - المراجع :
http://www.angelman.org/
http://www.asclepius.com/iaso/
http://www.geneclinics.org/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-po...dispmim?105830
(7) متلازمة كورنيلا دي لانج واللتي تسمى ايضا متلازمة اقزام امستردام
متلازمة أقزام أمستردام Amsterdam Dwarf Syndrome
وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة باسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية.
الأسباب
o السبب غير معروف
o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية
o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة
o تصيب كل الأعراق والمجتمعات
o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة
o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة
o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27
o إذا كان أحد الوالدين مصاب إصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن احتمالية ولادة طفل مصاب هي 50%
o إذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط.
العلامات المميزة للحالة
هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:
o نقص الوزن عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم
o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد
o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد
o زيادة توتر العضلات
o قصر القامة
o ضعف النمو
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبات في التغذية
o علامات مميزة للرأس والأطراف
o ضعف السمع
o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر
o الترجيع المعدي
o التشنج والصرع
o عيوب خلقية في القلب
o تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط
o تأخر النطق والتخاطب
o عدم نزول الخصية
العلامات المميزة للرأس
o صغر حجم ومحيط الرأس
o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً
o زيادة طول الرموش
o كثافة شعر الرأس
o قصر الرقبة
o الأنف صغير
o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى
o الأسنان صغيرة ومتباعدة
o الأذن صغيرة ومنخفضة
o شق الحنك
العلامات المميزة للأطراف
o اختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص
o صغر حجم اليدين والقدمين
o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث
o الأصبع الخامس في اليدين معوج
o زيادة كمية الشعر في الجسم
تأخر النمو :
o نقص الوزن عند الولادة
o قصر القامة
o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم
o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم
o عند البلوغ يكونون قصار القامة
التطور الحركي والفكري
هناك اختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري، فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية، والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون الحركة والمشي بعد سن الثانية.
المشاكل السلوكية هناك العديد من المشاكل، ومنها :
o إيذاء الذات
o عدم الإحساس بالارتياح والتضايق
o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة
o عدم التفاعل مع الألم
o النشط الزائد
o صعوبة في النوم
التشخيص o لا يوجد اختبارات أو تحاليل للتشخيص
o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية التحاليل هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة، ومنها:
o صورة الكروموسومات
o أشعة للعظام - تأخر نمو العظام
o صورة الدم - نقص عدد الصفائح الدموية
o الأشعة الصوتية للقلب
o قياس السمع
o كشف البصر والعيون
o قياس هرمون النمو growth hormone
العلاج
oلا يوجد علاج شاف للحالة
o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها تقليل الأعراض المصاحبة
المستقبل للطفل
المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه، والآخرين قد يعتمدون اعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين.
المراجع المصادر
الدكتور : عبد الله محمد الصبي http://www.gulfkids.com
http://www.cdlsusa.org/
http://www.emedicine.com/ped/topic482.htm
http://www.tsbvi.edu/Outreach/seehea...0/cornelia.htm
http://rarediseases.about.com/cs/cdls/a/101903.htm
http://www.specialchild.com/archives/dz-010.html
http://www.ucdmc.ucdavis.edu/childre.../cornelia.html
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=cor...elangesyndrome