متلازمة Hunter

[ابو نور]

متلازمة Hunter هي اضطراب نادر في تخزين الليسوسومال .
تؤثّر متلازمة Hunter على الذّكور و تتدخّل في قدرة الجسم على تدمير المادّة المخمّرة السامّة(جليكوسومينوجليكانز). يتسبب هذا العجز في ارتفاع نسبة الـ (جليكوسومينوجليكانز) في خلايا الجسم . تتدخّل هذه الزّيادة في وظيفة خلايا وأعضاء الجسم و تؤدّي إلى عدد من الأعراض الخطيرة .
بينما تستمرّ الـ(جليكوسومينوجليكانز) في الزيادة, علامات أعراض هانتر تصبح أكثروضوحا.
بعض الخصائص الجسدية للأطفال المصابين بأعراض متلازمة Hunter تضمّن خشونة مميّزة في ملامح الوجه( جبين بارز, أنف مائل, وأيضًا لسان عريض) . قد يكون لدى بعض الأطفال رأس كبير وبطن عريض . أيضًا قد يعانون مشكلات في انسداد صمامات القلب، مما يؤدي إلى تدهور في وظائف القلب, وقد يعانون أيضا من مشكلات الحنجرة وتضخم الكبد و الطحال .

أعراض متلازمة Hunter
أعراض متلازمة هانتر غير مرئيّة عند الميلاد, لكنّ تكون قابلة للملاحظة بعد السّنة الأولى للحياة . قد تتضمّن الأعراض الأولية الفتاق, إصابات الأذن, الرشح المزمن. وبما أنّ معظم هذه الأعراض تكون شائعةً إلى حدّ ما بين كلّ الأطفال، لا يلجأ الأهل في الغالب الى الطبيب لعمل التشخيص اللازم لأعراض هانتر . بينما تستمرّ زيادة الـ(جليكوسومينوجليكانز) في خلايا الجسم, علامات متلازمة هانتر تصبح أكثر وضوحا .
http://www.tktx.com/patient/hunter.htm

[شروفه]

الشكر لك أخي تقني-1

[خادمة المهدي]

صراحة أول مرة أسمع بهذا المرض (متلازمة Hunter )
أخي لوتتكرم علينا وتكتب لنا المزيد وخاصة الأسباب المسببة.
ولك الشكر الجزيل ويعطيك الله الصحة والعافية

[ابو نور]

الشكر لكم على مداخلتكم الطيبة

ساحاول ان اكتب المزيد عن هذا الموضوع فهو من اختصاص اختي